Rett sindromi nima? Kasallik haqida hamma narsa eshitildi: sabablari, belgilari, rivojlanish bosqichlari, patologiyaning tashxisi va davolash. Rett sindromi (RTT, MECP2 genining deformatsiyasi) - gen darajasidagi kasallik, odamlarda markaziy asab tizimining disfunktsiyasi tufayli kuchli aqliy zaiflikdan kelib chiqadi. Amaliyot shuni ko'rsatadiki, qizlar bu patologiyaga ko'proq moyil. Bu xavfli kasallikning meros bo'lib o'tgan barcha nuanslarini tushunish kerak.
Rett sindromining tavsifi
Bu atamaning o'zi uning nomini kashfiyotchisi sharafiga olganligini ko'rsatadi. Dunyo bu nevropsikiyatrik kasallik haqida bilib olgan sana haqida ikkita versiya mavjud. Rett sindromi 1954 yilda kashf etilgan, 1966 yilda tasvirlangan va 1983 yilda jamoatchilik tomonidan e'lon qilingan va tan olingan.
Avstriyalik nevrolog va pediatr Andreas Rhet bolalarning aqliy rivojlanishining regressiyasini o'rganar edi va mutaxassis o'zining ikkita yosh bemoriga qiziqardi. Qizlar kasalligining klinik ko'rinishi tibbiyotda eshitilgan barcha holatlardan tubdan farq qilar edi. Bu paradoksga qiziqib qolgan Andreas Rhet xuddi shunday patologik belgilarga ega bolalarni topish uchun butun Evropa bo'ylab sayohat qilishga qaror qildi. 1966 yilda u nevrolog hamkasblarida hech qanday taassurot qoldirmagan tadqiqot natijalarini ilmiy kengashga taqdim etdi.
Rett sindromi mustaqil kasallik sifatida 1983 yilda shved tadqiqotchisi B. Xagberg tomonidan asosiy g'oyaga sezilarli qo'shimchalar kiritilishi tufayli ajralib chiqa boshladi. Aynan u davom etayotgan patologiyaning alomatlarini aniq aytgan, bu tovushli anomaliyaning umumiy klinik rasmini tuzishga imkon bergan.
Livanlik amerikalik olim X. Zogbi va uning jamoasi tadqiqotlari tufayli 1999 yil bu kasallikni o'rganishda katta yutuq bo'ldi. Aynan shu kashfiyotchilar birinchi marta ta'riflangan me'yordan genetik darajada og'ish tashxisini qo'yib, uning paydo bo'lish mexanizmini ochib berishdi.
Mutaxassislar tomonidan o'tkazilgan ko'plab tadqiqotlardan so'ng, xulosa qilish mumkinki, Rett sindromi MECP2 genining (oqsillar oilasi a'zosi, gen modulyatori) keng tarqalgan bema'nilik (kodlangan oqsilning qisqarishi yoki uzayishi) yoki missensiya mutanosibligi (aminokislotalarni almashtirish). transkripsiya). Shunga o'xshash X-ga bog'liq patologiya asosan qizlarga tegishli bo'lgan heterozigotlarda aniqlanadi. Agar biz gemizigotlarning mutatsiyasi haqida gapiradigan bo'lsak, ular uchun natija halokatli bo'ladi.
Aynan shuning uchun o'g'il bolalarda Rett sindromi - bu yagona holat (kasallikning bir nechta atipik shakllari va qo'shimcha X xromosomasining mavjudligi bundan mustasno), chunki ularda u hayot bilan deyarli mos kelmaydi (homilaning intrauterin o'limi yoki o'limi). bola 2 yoshga to'lganda). Oddiy qilib aytganda, eshitilgan patologiya odamda irsiy meros bo'lib qolgan aqliy zaiflikning namoyonidir. Kasallikning rivojlanishi nevrologik muammolarga va mushak -skelet tizimining disfunktsiyasiga olib keladi. Shifokorlarning barcha tavsiyalariga va to'g'ri parvarishlarga rioya qilgan holda, shunga o'xshash tashxis qo'yilgan odam 50 yilgacha yashashi mumkin.
Rett sindromining sabablari
Ushbu patologiyaning etiologiyasi nafaqat ko'chadagi oddiy odam uchun, balki shifokorlarning o'zlari uchun ham ancha murakkab. Rett sindromining asosiy sabablari quyidagi gipotezalar bilan ifodalanishi mumkin:
- Gen mutatsiyasi … Dastlab, X-ga bog'liq bo'lgan progressiv kasallik ko'rinishidagi bunday halokatli oqibatlarga olib keladigan qarindosh-urug'lar (oilaviy rishtalar) deb ishonilgan.
- X xromosomasining buzilishi (muammoli sohaning qisqa qo'lidagi deformatsiyasi) … Bu patogenez miyaning o'zgarishiga yordam beradi, bu bola to'rt yoshga to'lgunga qadar davom etadi.
- Neyrotrofik omillarning etishmasligi … Ovozli to'xtatilgan rivojlanish pastki motorli neyronlarning deformatsiyasiga olib keladi, bazal ganglionlar va orqa miya bu patologik jarayonda ishtirok etadi.
Rett sindromining irsiy ekanligi haqiqat. Biroq, X-ga bog'liq bo'lgan kasallikning shakllanishi xususida mutaxassislar o'rtasida hali ham umumiy fikr yo'q.
Rett sindromining asosiy belgilari va bosqichlari
Shuni ta'kidlash kerakki, 4-5 oygacha tasvirlangan patologiya hech qanday ko'rinishda o'zini namoyon qilmaydi. Chaqaloq boshqa sog'lom chaqaloqlardan farq qilishi mumkin, bunda uning gipotenziya alomatlari bor va mushaklarning sezilmasligi kuzatiladi. Ammo, bu davrdan keyin bolada Rett sindromining quyidagi belgilari aniqlanishi mumkin:
- Aqliy funktsiyaning buzilishi … CRD X bilan bog'liq kasallikning asosiy belgisidir. Shu bilan birga, aqliy rivojlanish bolada kognitiv faollik yo'qligi va uning aqli zaifligida namoyon bo'ladi.
- Noto'g'ri harakat … Ular takrorlanuvchi va takrorlanadigan tabiatga ega bo'lib, boshqalarga sezdirib bo'lmaydi. Rett sindromi bo'lgan bolaning (keyin kattalarning) qo'llari doimo bezovtalanadi. U tinimsiz barmoqlariga tegadi, kaftlarini qarsillatadi va qo'l yuvishga o'xshagan harakatlar qiladi.
- Raqamning nisbati bilan bog'liq muammo … Birinchidan, bunday bemorlarda o'sish umumiy qabul qilingan standartlarga mos kelmaydi, chunki unda sezilarli sekinlashuv kuzatiladi. Ikkinchidan, ularning boshi proportsional bukilgan odamnikidan ancha kichik (mikrosefali). Rett sindromi bilan og'rigan bemorlarning oyoq -qo'llari ham me'yordan qisqaroq.
- Nafas olish muammolari … Ular aerofagiya (havoning yutilishi va regurgitatsiyasi), apne (nafasning keskin to'xtashi) va giperventilyatsiya (febril sayoz nafas olish) bilan ifodalanadi.
- Gapirish qiyinligi … Rett sindromi bilan og'rigan ba'zi chaqaloqlar dastlab gapirish asoslarini o'rganadilar, bu esa ota -onalariga umid bag'ishlaydi. Biroq, tez orada hatto bu oddiy yutuqlar ham oxir -oqibat "yo'q" ga aylanadi.
- G'alati yurish … Xuddi shunday tashxis qo'yilgan bolalar xuddi tizzalarini qimirlatmaydilar, chunki ular tizzalarini bukmaydilar. Yoshi ulg'aygan sayin, ularning ba'zilari nogironlar aravachasida o'tirishadi.
- Skolioz … Rett sindromi bo'lgan har bir kishi uchun uning rivojlanishi muqarrar. Bu dahshatli kasallikka chalingan bemorning mushaklari distoniyasi tufayli paydo bo'ladi.
- Epileptik tutilishlar … Ular tez -tez takrorlanadi va bola uch yoshga to'lgandan keyin rivojlana boshlaydi.
Mutaxassislar X-to'qilgan kasallikning rivojlanishining to'rt bosqichini aytishadi. Ularning har birining klinik ko'rinishi quyidagicha:
- 4 oy - 2 yil … Bu yoshda boshning o'sishi kechikadi, mushaklar zaiflasha boshlaydi va atrofimizdagi dunyoga qiziqish butunlay yo'qoladi.
- 2-3 yil … Ko'p hollarda, 12 oydan oldin og'zaki gapirgan va yurishga harakat qilgan bolalar o'z mahoratlarini yo'qotadilar. Ovozli davrda bola qo'llari bilan nazoratsiz harakatlar qila boshlaydi.
- 3-9 yosh … Bu vaqtni kasallikning ancha barqaror bosqichi deb atash mumkin. Ekstrapiramidal buzilishlar (harakatning buzilishi, mushaklarning ohanglari) va aqli zaiflik bu davrning asosiy ko'rsatkichlari hisoblanadi.
- 9 yil va undan keyin … Barqaror bosqich tugagandan so'ng, umurtqa pog'onasi va avtonom tizimning ishidagi buzilishlar rivojlana boshlaydi va bunday o'zgarishlar qaytarilmas jarayondir. Tutilish to'xtashi mumkin, lekin mustaqil harakat qila olmaslik paydo bo'ladi.
Rett sindromi kasalligining barcha sanab o'tilgan belgilari bilan, shunga o'xshash tashxis qo'yilgan bolaning balog'atga etishishi me'yorga to'liq mos keladi. Ovozli to'rt bosqichni shartli deb atash mumkin, chunki ko'p narsa bemor tanasining individual xususiyatlariga va patologiyaning rivojlanish dinamikasiga bog'liq.
Rett sindromining diagnostikasi
Bolani tug'ish davrida ham zamonaviy genetika imkoniyatlaridan foydalanish yaxshidir. Agar bunday ehtiyot chorasi o'tkazib yuborilgan bo'lsa, birinchi ogohlantiruvchi alomatlarda shoshilinch ravishda mutaxassislardan yordam so'rash kerak.
X-to'quv kasalligining klinik ko'rinishini kuzatish uchun bir qator tekshiruvlardan o'tish kerak:
- Nevrolog maslahati … Farzandining rivojlanishidagi og'ishlarni payqagan ota -onalar, albatta, ovozli mutaxassisga tashrif buyurishlari kerak. Shifokor chaqaloqning hayot tarixini tahlil qiladi, yosh bemorning motor va nutq qobiliyatini baholaydi va boshining atrofini o'lchaydi.
- KT (kompyuter tomografiyasi) … Nevrolog bilan maslahatlashgandan so'ng, ushbu protsedura buyurilishi mumkin. Rett sindromini tashxislashning bu usuli yordamida miyaning holati tahlil qilinadi va uning rivojlanishining to'xtatilishi qayd qilinadi.
- EEG (elektroansefalogramma) … Agar natijani dekodlashda sekin fon ritmi kuzatilsa, bu tanada X xromosoma mutatsiyasining mavjudligini ko'rsatadi.
- Elektrokardiografiya … Rett sindromi bo'lgan bemorlarda qon tomir xavfi bir necha bor ortadi. Shuning uchun, bu protsedura shunchaki zarur.
- Ultratovush (ultratovush) … Ushbu turdagi tashxis Rett sindromli bemorning individual ichki organlari (jigar, buyrak, taloq va yurak) rivojlanmaganligini ko'rsatadi. Aynan shuning uchun bunday tashxis qo'yilgan bemorlar to'satdan o'lim xavfi ostida.
Ko'pincha MECP2 genining deformatsiyasi (uning birinchi yoki ikkinchi davriga kelganda) noto'g'ri autizm deb tashxis qilinadi. Biroq, bu ikki patologiya o'rtasida ma'lum bir farq bor, ularni tajribali mutaxassis har doim sezadi.
Rett sindromini davolash xususiyatlari
Butun dunyodagi olimlar haligacha ovozli xavfli genetik kasallikdan "mo''jizaviy tabletka" topishga harakat qilmoqdalar. Hozirgi vaqtda shifokorlar faqat ushbu kasallikning simptomatik ko'rinishini to'xtatishga qodir. Rett sindromi odatda retsept bo'yicha dorilar va an'anaviy davolash usullari bilan davolanadi.
Rett sindromi uchun dorilar
Bunday tadbirning asosiy maqsadi bemorning umumiy holatini qo'llab -quvvatlash va uning hayot sifatini yaxshilashdir. Odatda, bu holda, Rett sindromi uchun quyidagi davolash buyuriladi:
- Antikonvulzanlar … Tez -tez epilepsiya tutilishining oldini olish kerak. Karbamazepin, Diazepam, Difenin, Klonazepam - bemorga buyuriladigan asosiy dorilar va ular faqat retsept bo'yicha chiqariladi. Dozani faqat mutaxassis belgilaydi, chunki agar preparat noto'g'ri qabul qilinsa, bemorda asabiy tiklanish, gallyutsinatsiyalar, allergik reaktsiyalar va boshqa nojo'ya ta'sirlar kuzatiladi. Yaqinda bunday tashxis qo'yilgan bemorlarga natriy kanallarining kuchlanishli kanallarini to'xtatuvchi antikonvulsan Lamotrigine preparati buyurilgan. Ammo shuni esda tutish kerakki, antikonvulzanlar kuchli va tez -tez soqchilik qilishda yordam bermaydi.
- Gipnozli … Rett sindromi bilan og'rigan bemor uchun kun tartibini tartibga solish juda muhimdir. Bunda unga uyqu gormoni deb ataladigan melatoninni qabul qilish yordam beradi. Bemorga barbituratlar guruhidan shunga o'xshash ta'sir ko'rsatadigan dori -darmonlar ham buyurilishi mumkin. Ularni faqat shifokor ko'rsatmasi bo'yicha olish kerak, chunki ularning ta'siri engil sedatsiyadan behushlikka qadar.
- Qon tomir dorilar … Ular bemorning qon aylanishini yaxshilash uchun buyuriladi. Bunday holda, bemorga Instenon, Sermion va Felodipin kabi dorilar buyuriladi.
- Nootropik dorilar … Rett sindromida miya faoliyatini rag'batlantirish uchun odatda Pantogam, Actovegin, Piratsetam va Nootopil kabi neyometabolik vositalar buyuriladi.
Bemorning qarindoshlariga sanab o'tilgan dori -darmonlardan tashqari, ichki organlarning ishini qo'llab -quvvatlovchi va bemorning xulq -atvorini to'g'rilaydigan dori -darmonlarni sotib olish tavsiya etiladi.
Rett sindromini davolashning an'anaviy usullari
RTT tashxisi uchun reabilitatsiya faqat dori -darmonlar bilan cheklanmasligi kerak. Juda keng qamrovli davolanish sizga ijobiy natijalarga erishishga yordam beradi.
An'anaviy terapiyaning xususiyatlari:
- Jismoniy mashqlar bilan davolash … Bu holda fizioterapiya bemorga skolioz rivojlanishini tuzatishga imkon beradi, undan ko'pchilik Rett sindromli bemorlar aziyat chekadi. Bundan tashqari, bunday mashg'ulotlar majmuasi, massaj mashg'ulotlari bilan birga, bolaga harakatlanishni o'rganishga yordam beradi.
- Musiqiy terapiya … Tomatis tizimiga ko'ra, agar miyani qo'shimcha ravishda rag'batlantirish zarur bo'lsa, shifobaxsh ta'siri bor. Mashhur frantsuz o'z dizaynlarini Gregorian qo'shiqlari, mumtoz asarlar (Motsart) va valsga asoslagan.
- Hayvon terapiyasi … Otlar, delfinlar, itlar va mushuklar bilan reabilitatsiya tobora ommalashib bormoqda. O'qituvchining yordami bilan ot minish (gipoterapiya) bolangizga mushaklarning kuchsizlanishini yaxshi holatda saqlashga yordam beradi. Delfin terapiyasi kichkina bemorga nafaqat bu ajoyib sutemizuvchi bilan yaqindan tanishish imkonini beradi, balki uning atrofidagi dunyoga bo'lgan qiziqishini yangilaydi.
- Art -terapiya … Bunday tashxis qo'yilgan bola uchun nafaqat tovushlar olamiga tushib qolish, balki ranglarga eng yaxshi javob berishni o'rganish juda muhimdir. Bunday darslar ham mutaxassis rahbarligida, ham uyda o'tkazilishi mumkin.
- Gidroreabilitatsiya … Suvdagi massaj mashg'ulotlari va mineral hammomlarni qabul qilish kasal odamga ta'sirini ortiqcha baholash qiyin. Shu tarzda davolanish, RTT bilan og'rigan bolaga tez -tez soqchilik paytida biroz dam olishga imkon beradi.
- Nutq qobiliyatlari ustida ishlash … Hatto Rett sindromi bo'lgan o'g'li yoki qizi gapirishni to'xtatsa ham, tushkunlikka tushmaslik kerak. Nutqni terapevt va defektolog kabi mutaxassislardan yordam so'rash zarur.
Rett sindromi haqida videoni tomosha qiling:
Qiz va o'g'il bolalarda Rett sindromi (kamdan -kam hollarda) jiddiy va davolab bo'lmaydigan kasallikdir. Shuning uchun bemorning umumiy holatini saqlab qolish uchun unga to'g'ri parvarish qilishni tashkil etish zarur. Ko'pgina tadqiqot markazlari ushbu patologiya uchun dori izlaydilar. Sichqonlarga qilingan ba'zi tajribalar allaqachon ijobiy natijalar bergan, bu esa bunday tashxis qo'yilgan bemorlarning kelgusida shifo topishiga umid baxsh etadi.
